Gli scienziati sono riusciti nel sequenziamento del genoma del cane, un risultato che potrebbe portare a una migliore salute per gli esseri umani, come pure i canini. Un team internazionale di ricercatori hanno pubblicato la loro analisi dettagliata sulla rivista Nature.
"Dei mammiferi più di 5.500 vivono oggi, i cani sono senza dubbio la più notevole," dice senior autore Eric Lander, PhD, direttore del Broad Institute al MIT e Harvard. Lui è un professore di biologia presso il MIT e la biologia dei sistemi presso la Harvard Medical School, così come un membro del Whitehead Institute for Biomedical Research.
"L'incredibile diversità fisica e comportamento dei cani - da Chihuahua a Alani - è codificato nel loro genoma. Esso univocamente ci può aiutare a capire lo sviluppo embrionale, neurobiologia, malattia umana e alla base dell'evoluzione,"note di Dr. Lander.
Potente strumento
"Se confrontato con il genoma umano e di altri importanti organismi, il genoma del cane fornisce un potente strumento per l'identificazione di fattori genetici che contribuiscono alla salute dell'uomo e la malattia," dice Francis S. Collins, MD, PhD, direttore della nazionale Human Genome Research Institute (NHGRI), che ha sostenuto la ricerca.
"Questo traguardo è particolarmente gratificante perché ne trarrà vantaggio anche direttamente gli sforzi dei ricercatori veterinari per capire meglio e curare le malattie che affliggono i nostri fedeli compagni canini," aggiunge Dr. Collins.
Gli esseri umani addomesticarono il cane, Canis familiaris, da lupi grigi fino a 100.000 anni fa. A seguito di allevamento selettivo degli ultimi pochi secoli, razze canine moderni presentano un modello della diversità. Da Chihuahuas sei chili a 120 libbre Alani, da ad alta energia Jack Russell Terrier a mite basset hounds e da cane da pastore Shetland con i loro istinti herding di puntatori inclinate a punto, gli esseri umani hanno allevato cani per tratti fisici e comportamentali desiderabili.
Tali pratiche di allevamento conservano caratteristiche preferiti di una generazione nel prossimo, ma essi predispongono anche molte razze canine per malattie genetiche, tra cui malattie cardiache, cancro, cecità, cataratta, l'epilessia, displasia dell'anca e sordità.
Il gruppo di ricerca trovato che mentre diverse razze mostrano sorprendente diversità fisica, spesso condividono grandi segmenti del loro DNA, probabilmente riflettendo la loro recente origine condivisa. Di conseguenza, genetici strumenti in fase di sviluppo presso il Broad Institute e NHGRI per qualsiasi una razza di cane sono suscettibili di essere utile in esperimenti genetici in quasi qualsiasi razza.
Albero evolutivo
Mentre cani occupano un posto speciale nei cuori umani, siedono anche presso un punto chiave del ramo rispetto degli esseri umani, nell'albero evolutivo. Era già noto che gli esseri umani più del loro DNA ancestrale condividano con i cani che con i topi. La disponibilità della sequenza del genoma di cane ha permesso ai ricercatori di descrivere un insieme di elementi genetici comuni--che rappresentano circa il 5 per cento del genoma umano - preferenzialmente conservati tra uomo, cane e mouse.
Piuttosto che essere distribuiti uniformemente, alcuni di questi elementi sono affollate intorno solo una piccola frazione dei geni nel genoma. Gli studi futuri di questi cluster possono dare gli scienziati la comprensione critica necessaria per svelare il funzionano dei genomi.
Elaine A. Ostrander, PhD, direttore del NHGRI Cancer Genetics ramo, è co-autore del libro natura, insieme ai borsisti post-dottorato di ricerca, Heidi G. Parker e Nate B. Sutter. Inoltre, il Dr. Ostrander è l'autore del libro bianco che stabilisce la logica biomedica per il sequenziamento del genoma del cane.
Laboratorio del Dr. Ostrander mappe geni responsabili della suscettibilità al cancro--compreso il seno e tumori della prostata - canini e gli esseri umani.
"Le principali cause di morte nei cani sono una varietà di tumori, e molti di loro sono molto simili biologicamente a tumori umani." dice il Dr. Ostrander. "Con la sequenza del genoma di cane in combinazione con la sequenza del genoma umano aiuterà i ricercatori a restringere la ricerca per molti più dei contribuenti genetici sottostante il cancro e altre malattie importanti."
Bussola genetica
Gli sforzi per creare gli strumenti genetici necessari per malattia mappatura geni nei cani hanno guadagnato slancio negli ultimi 15 anni e già includono un sondaggio parziale del genoma del barboncino. Più di due anni fa, condirettore di Kerstin Lindblad-Toh, PhD, del programma di sequenziamento e analisi del genoma al Broad Institute e colleghi si imbarcò su un progetto di due parti da assemblare una mappa completa del genoma del cane.
In primo luogo, hanno acquisito la sequenza del DNA di alta qualità che copre quasi il 99 per cento del genoma del cane da un boxer femmina denominato Tasha. Il boxer è stato scelto come rappresentante del cane di razza medio per produrre ciò che è diventata una sequenza di riferimento per la comunità del genoma del cane.
Utilizzando le informazioni di sequenza come "bussola" genetica, hanno navigato i genomi di 10 razze canine differenti e altre specie canina correlati, tra cui il lupo grigio e il coyote.
I ricercatori hanno identificato circa 2,50 milioni polimorfismi a singolo nucleotide o SNP, sparsi in tutto il genoma del cane. SNPs sono variazioni nel codice del DNA, alcuni dei quali contribuiscono alle malattie o la salute generale di un cane.
SNPs può anche essere utilizzato per creare un set di coordinate con cui indagine cambiamenti genetici, sia all'interno e tra razze canine. Questi sforzi hanno rivelato che singole razze hanno mantenuto una grande quantità di variabilità genetica, nonostante la loro lunga storia di allevamento restrittivo.
In termini pratici, questo significa che gli sforzi futuri per individuare geni malattia in cani possono essere molto più stretti nell'ambito di studi umani comparabili, che richiedono un minor numero di marcatori genetici e i campioni di DNA raccolti dal sangue o guancia da solo pochi centinaia di cani.
